Đại cương về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng xảy ra ở người và động vật có xương sống. Đây là một trong những chứng bệnh mang tính chất bẩm sinh do quá trình rối loạn quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin, vì vậy làm cho tóc, mắt và da của người bệnh có màu nhạt. Đặc biệt hơn da của người bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh bạch tạng còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

Bạch tạng là bệnh rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy định màu sắc của da, đồng thời cũng là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da người bệnh bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông – tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một rối loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ có nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

• Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh lý của cha, ông… thì các dấu hiệu bên ngoài của bệnh bạch tạng không xuất hiện – người con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.
• Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ sinh ra ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đó thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng tồn tại dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra không bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những đứa con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh con thì tỷ lệ con sinh ra mắc bệnh bạch tạng là lớn.